· 

Sindrome di Klinefelter e aborto terapeutico

Una donna ed un uomo aspettano un bambino. Svolgono i primi esami di routine, alcuni risultati richiedono un approfondimento e scoprono di aver concepito un bambino con la sindrome di Klinefelter. La notizia è un colpo allo stomaco ed al cuore, non sanno cosa sia questa sindrome e si rivolgono al ginecologo, al genetista o al professionista che gli ha dato la diagnosi cercando di comprendere di cosa si stia parlando. Ed ecco che questi non conosce la risposta a molte delle loro domande e consiglia l'aborto terapeutico poiché, stando alle sue conoscenze, la sindrome di Klinefelter non è compatibile con la vita. 

Questa è solo un esempio dei tanti racconti di genitori che ricevono una diagnosi prenatale da professionisti poco informati sulla sindrome di Klinefelter. Per fortuna esistono anche medici preparati che sostengono i genitori rendendoli consapevoli mediante informazioni corrette e tranquillizzandoli sulla futura vita del loro bambino.

L'aborto terapeutico per la condizione 47,XXY è qualcosa di cui ancora oggi nel 2019 si sente parlare. L'ultimo racconto di questo tipo che ho ascoltato risale al mese scorso e tale "consiglio" ha gettato la famiglia nella completa disperazione.

Un bambino con sindrome di Klinefelter non presenta in realtà alcun sintomo altamente invalidante tale da non poter vivere serenamente e ciò è confermato dal grado di invalidità assegnato che è solamente del 25%. Ciò che occorre è certamente una particolare attenzione alla propria condizione di salute che richiede di svolgere periodici accertamenti medici alla stregua di chi soffre di una qualsiasi altra patologica cronica. Inoltre una maggiore incidenza di alcune problematiche (sindrome metabolica, problemi cardio circolatori,.ecc...) non significa che automaticamente queste si verificheranno: i controlli medici periodici e la terapia sostitutiva a base di testosterone hanno proprio lo scopo di prevenire possibili complicanze ed evitarne la comparsa o di trattarle ai primissimi segnali che si manifestano e attenuarne le loro conseguenze. 

Le ansie dei genitori che ricevono una diagnosi prenatale sono naturali, fisiologiche, la sindrome di Klinefelter appare come un enorme punto interrogativo e le risposte spesso sono poco chiare e ingiustificatamente negative. Anche le informazioni che si trovano su Internet non aiutano affatto poiché sono frutto di una confusione generale tra varie aneuplodie e sindromi. 

Certamente i vuoti in ambito medico e psicologico dovranno lentamente essere colmati ma nel frattempo se sei un genitore di un bambino con la sindrome di Klinefelter il consiglio più importante che posso darti è di rivolgerti alle Associazioni, risorsa preziosissima, laddove chi vive la sindrome in prima persona potrà aiutarti a colmare i dubbi e calmare le paure. 

Se si sentisse, inoltre, un'ulteriore esigenza di supporto psicologico è bene potersi ascoltare in questo bisogno profondo e rivolgersi ad uno psicologo preparato sull'argomento.

La libertà di scelta sul portare avanti o meno una gravidanza è un diritto inalienabile, nessuno può e deve permettersi di criticare dei genitori che non sentono di voler mettere al mondo un figlio per qualsiasi motivo, perché ogni esperienza è vissuta diversamente da ognuno di noi. Tuttavia è fondamentale che questa scelta non venga presa a partire da informazioni sbagliate e da paure che non hanno un riscontro reale ma si fondi su una consapevolezza profonda che riguardi in primo luogo la sindrome, ma anche sé stessi e la coppia genitoriale.

 

Scrivi commento

Commenti: 2
  • #1

    Paola Carbone (venerdì, 19 aprile 2019 18:37)

    Ho saputo questa mattina dal riaultato Dell amniocentesi che mio figlio ha cromosoma xxy e fino al 29 non ho possibilità di fare il consulto genetico, volevo sapere qualcosa di questa sindrome
    Grazie

  • #2

    Dott.ssa Gabriella Marventano (sabato, 20 aprile 2019 13:18)

    Salve, mi può chiamare martedì al 3337975569 così avremo modo di parlare tranquillamente. Le dico già di non preoccuparsi e se vuole visionare il sito www.nascereklinefelter.it può già trovare molte informazioni a riguardo.
    Un caro saluto, a presto.

    Dott.ssa Gabriella Marventano